www.yasamhastanesi.com.tr

258 55 55 Bilgi ve Randevu hattı
Acil Servis 7 Gün 24 Saat

FMF ve TALASEMİ

- Genellikle Akdeniz Çevresinde yaşayanlarda görülen ve Trakya'da (Tekirdağ'da) sıklıkla karşılaştığımız isimleri birbirine benzeyen, farklı iki kalıtsal hastalıktan bahsetmek istiyorum.

1.Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

2. Ailevi Akdeniz Anemisi ve taşıyıcılığı (Talasemi)

1)FMF: (AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ)

Kalıtsal bir hastalıktır. Türkiye, Kıbrıs ve İsrail'de sıklıkla görülür. Hastalık ilk defa 1945'te tanımlanmış: 1972'de KOLŞİSİN'in tedavideki rolü ortaya çıkmış: 1997'de geni klonlanarak genetik özellikleri belirlenmiştir. (FMF'in geni 16. kromozomun kısa kolundadır. Bu gende bugüne kadar 23 mutasyon saptanmıştır.)

Hastalık çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde bulgularla ortaya çıkmakta ve tedavi edilmezse yaşam boyu sürmektedir. Erkeklerde daha sıkça görülen hastalıkta aile öyküsü incelendiğinde kardeşlerde ve yakın aile çevresinde FMF tanısı konulmuş hastalara ve aile içi evliliklere dikkat çekilmektedir.

HASTALIK BELİRTİLERİ:

a) Ayda veya haftada bir, bazılarında Birkaç ayda bir gerçekleşen ve genellikle 24-48 saat süren ataklar şeklindedir. (Periyodik seyreder)


b) Ataklar sırasında çok defa 38-40 derecenin üstünde ateş görülür.


c) Periton (karın zarı), plevra (akciğer zarı), sinovya(eklem zarı) ve meninks (beyin zarı) gibi zarların enflamatuar reaksiyonu ile yakından ilişkili olarak; PERİTONİT( karın ağrısı),PLEVRİT (yan ağrısı), ARTRİT (eklem ağrısı), MENENJİT (baş ağrısı) gibi hastalıklarla karıştırılabilir. Bu çocuklar sıklıkla gereksiz yere apandisit ve tonsillit tanısı ile ameliyat edilebilirler; romatizma ve aseptik menenjit tanısı ile tedavi edilebilirler. Karın ağrısı şiddetlidir.


d) Bazen özellikle eklem etrafında eritem tarzında kırmızı döküntüler olabilir.


e) Bu hastalığın en kötü yönü iltihaplı ve ateşli ataklar sırasında üretilen bir proteinin (amiloid maddesi) vücutta birikmesi sonucunda AMİLOİDOZ denilen bir duruma yol açmasıdır. Tüm damarları bozar ve en sık olasılıkta kronik böbrek yetmezliğine yol açar. Sinsi seyreder.


TANI:

Kesin tanı koyduracak laboratuvar testi yoktur. Nobet sırasında kanda Sedimantasyon, CRP, Lökosit ve fibrinojen artar. İdrarda kusma sonucu ketonüri oluşur. İleri safhada böbrek tutulumunda- proteinuri saptanır.

- Mutasyonların saptanması için yapılan genetik analiz hastalığın tanısı için yeni ve güvenli bir testtir.


- Tanıda etnik köken, aile öyküsü, kolşisin tedavisine yanıt en önemli kriterleri oluşturur.


TEDAVİSİ:

Hastalar ömür boyu kolşisin alırlar. Bu ilaç atakların önlenmesinde ve amiloidozun oluşmamasında önemlidir. Düzenli kullanımı gerekir.

2) TALASEMİ: ( AİLEVİ AKDENİZ ANEMİSİ):

Talasemide kalıtsal bir hastalık olup, Akdeniz yöresi insanlarında sıklıkla rastlanır. Majör ve Minör şekli vardır. Talasemi Majör bulguları, erken çocukluk döneminde başalayan çok ciddi bir kan hastalığıdır, devamlı kan verilmesi gerekir. Bu hastalığın çocuklarda görülmesi anne ve babalarının taşıyıcı (Talasemi Minörlü) olmasından kaynaklanır. Talasemi Minörlü kişilerin evlenirken mutlaka kontrolü gerekmektedir.

Talasemi Minör Taşıyıcılıktır. Hafif bir kansızlık vardır. Bazen demir eksikliği zannedilerek yanlışlıkla demir tedavisi yapılır. Ancak bazen demir eksikliğide bu hastalığa eklenebilir. Tedaviye gerek yoktur.

Uzm.Dr.Güzen EŞSİZ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Web Sitelerimiz

Yaşam Obezite Merkezi yasamobezitemerkezi.com

Yaşam Diyaliz Merkezi yasamdiyalizmerkezi.com

Yaşam Hastanesi Web Bebekleri webbebekleri.com

Yaşam Hastanesi - Sanal Tur

Sanal Tur İle Hastanemizi Gezebilirsinizi

Hasta ve Ziyaretçi Rehberi

Hasta ve Ziyaretçi Rehberi